En uppsats som publicerades i slutet av augusti 2017 i den kända vetenskapliga tidskriften Nature förklarar hur forskarna lyckades ta bort en muterad paternal kopia av genen MYBPC3. Ett internationellt team av forskare använde genredigeringstekniken CRISPR-Cas9 hos mänskliga embryon för att korrigera en mutation av genen MYBPC3. Denna mutation orsakar en förtjockning av hjärtmuskeln som kan leda till det hypertrofisk kardiomyopati som kan orsaka hjärtsvikt och är den vanligaste orsaken till plötslig död hos unga idrottare.
Även om dessa embryon experiment var bara först i sitt slag gav experimentet både optimism och oro vilket uppmärskammats i en artikel i American Counsil of Science and Health. Möjligheten att en dag kunna korrigera genetiska fel i ett skede där en framtida mänskliga är bara en klump av celler för att förhindra ett livslångt och försvagande sjukdom låter mirakulöst. Fördelarna med en friskare befolkning, lägre vårdkostnader och ökad ekonomisk produktivitet är märkbar. Men det går inte att ignorera de negativa konsekvenserna av teknologin.
Vad är CRISPR/Cas9?
Genredigering teknik kan förebygga många genetiska sjukdomar hos människor. CRISPR/Cas9 systemet är en effektivt och exakt metod som har stor potential att tjäna kliniska ändamål i framtiden.
Många genetiska mutationer hos människa kan leda till kroniska hälsoproblem och döden. Berömda exempel på denna typ av skadlig mutation i BRCA1 och BRCA2 genvarianter, som är kopplade till ökad bröstcancer och risk för äggstockscancer, och MYBPC3 mutationen, vilket orsakar en hjärtåkomma kallas hypertrofisk kardiomyopati.
Vid gen redigering kan defekta gener ersättas i embryot.
Källor:
Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos
