Alfa-1 antitrypsinbrist ( eng. Alpha 1-antitrypsin deficiency) är en ärftlig sjukdom som kan orsaka lungsjukdom och leversjukdom. Tecken och symtom på sjukdomen och vid vilken ålder de uppträder varierar mellan individer.Personer med alfa-1 antitrypsinbrist utvecklas vanligtvis de första tecken och symptom på lungsjukdomar mellan åldrarna 20 och 50.
Symptom på AAT brist
De första symptomen är andfåddhet efter mild aktivitet, minskad förmåga att motionera. Andra tecken och symtom kan inkludera oavsiktlig viktminskning, återkommande luftvägsinfektioner, återkommande lunginfektioner, väsande andning, syn problem, trötthet och hjärtklappning när man ställer sig snabbt.
Drabbade individer utvecklar ofta emfysem, vilket är en lungsjukdom orsakas av skador på de små luftsäckarna i lungorna (alveolerna). Utmärkande för emfysem inkluderar andningssvårigheter, en hackande hosta, och en tunnformad bröstkorg. Rökning eller exponering för tobaksrök accelererar uppkomsten av emfysem symptom och skador på lungorna.
Alfa-1-antitrypsinbrist (α1-antitrypsinbrist, A1AD) orsakar defekt produktion av alfa-1-antitrypsin (A1AT), vilket leder till minskad A1AT aktivitet i blodet och lungorna, och deponering av överdriven onormal A1AT protein i levern celler.
Hur vanligt är AAT brist
Cirka 10 procent av barn med alfa-1 antitrypsinbrist utveckla leversjukdom, vilket ofta orsakar gulfärgning av hud och ögonvitor (gulsot). Cirka 15 procent av de vuxna med alfa-1 antitrypsinbrist utvecklar leverskada (cirros) på grund av bildningen av ärrvävnad i levern. Tecken på cirros inkluderar en svullen buk, svullna fötter eller ben, och gulsot. Individer med alfa-1 antitrypsinbrist är också i riskzonen för att utveckla en typ av levercancer som kallas hepatocellulär cancer.
I sällsynta fall kan personer med alfa-1 antitrypsinbrist utveckla en hudsjukdom kallad panniculitis, som kännetecknas av hård hud med smärtsamma klumpar eller plåster. Panniculitis varierar i svårighetsgrad och kan förekomma i alla åldrar.
Det finns olika former och grader av brist; formen och graden beror på om den sjuke har en eller två kopior av en defekt allel. I litteraturen har beskrivits den som antingen en recessiv eller kodominant drag eftersom det inte finns några belägg för att rökning heterozygoter påverkas.
Svår A1AT brist orsakar panacinar emfysem eller KOL i vuxenlivet hos många människor med sjukdomen (särskilt om de utsätts för cigarettrök). Sjukdomen kan leda till olika leversjukdomar och ibland mer ovanliga problem. Den behandlas genom undvikande av skadliga inhalationsmedel och i svåra fall, genom intravenösa infusioner av A1AT proteinet eller genom transplantation av lever eller lungor. Det ger vanligen en viss grad av invaliditet och minskar den förväntade livslängden.
Hur ser man ifall man har AAT brist
Blodprov och genetisk test kan visa ifall du har sjukdomen. Om dina lungor har påverkats kan du också göra lungtester.
Hur behandlas AAT
Behandlingar omfattar medicin, extra syre, pulmonell rehab (andningsövningar). Allvarliga fall kan behöva en lungtransplantation. Att avstå från rökning kan senarelägga lungsymptom.
Mer information:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency
Mer info:
| Alpha-1 Foundation: att testas för Alpha-1 |
| Cleveland Clinic Respiratory Institute |
| GeneFacts: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Diagnos |
| GeneFacts: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Management |
| GeneReview: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency |
| Genetic Testing Registry: Alpha-1-antitrypsin deficiency |
| MedlinePlus Encyclopedia: Alpha-1 antitrypsin deficiency |
| MedlinePlus Encyclopedia: Pulmonary function tests |
| MedlinePlus Encyclopedia: Wheezing |